Un estudio reciente descubrió que la incidencia anual de la enfermedad de Parkinson, una afección neurológica progresiva y degenerativa, entre los adultos mayores es un 50 por ciento superior a la estimación actual de 60,000 diagnósticos anuales, afectando aproximadamente a 9,000 personas cada año sólo en los Estados Unidos. Esto puede cambiar pronto.
La detección precoz y el diagnóstico preciso de la enfermedad de Parkinson son fundamentales para tratarla y controlarla eficazmente. Sin embargo, los primeros síntomas de la enfermedad suelen parecerse a los de afecciones menos graves, lo que lleva a retrasar la confirmación del Parkinson hasta las últimas fases, cuando se produce un deterioro cerebral significativo.
Ahora, una nueva prueba de laboratorio puede permitir la detección del Parkinson en sus fases más tempranas, lo que podría reportar beneficios más sustanciales del tratamiento.
La ausencia de un diagnóstico precoz dificultó la búsqueda de tratamientos
En la actualidad, la enfermedad de Parkinson se diagnostica mediante la observación de diversos síntomas físicos, como temblores, postura encorvada, letra pequeña y problemas de sueño.
Sin embargo, incluso antes de que se manifiesten estos síntomas, el cerebro sufre un daño gradual. La enfermedad causa la muerte de las células nerviosas responsables de producir dopamina, un mensajero químico crucial para la coordinación y el movimiento. Cuando los pacientes buscan ayuda médica para tratar los síntomas, ya perdieron entre el 60 y el 80 por ciento de estas células productoras de dopamina.
Además, el Parkinson también daña las terminaciones nerviosas que producen norepinefrina, un neurotransmisor esencial para regular la presión sanguínea y otras funciones corporales automáticas. Esto puede explicar ciertos síntomas del Parkinson no relacionados con el movimiento, como la fatiga y las anomalías de la tensión arterial.
La ausencia de una prueba de laboratorio o de cualquier biomarcador capaz de detectar el Parkinson en las fases más tempranas obstaculizó el progreso en la búsqueda de nuevos tratamientos. Incluir en los estudios de investigación a individuos con síntomas de movimiento similares pero que no padecen la enfermedad puede confundir los hallazgos.
Sin embargo, los prometedores avances en las pruebas diagnósticas capaces de detectar la enfermedad en sus primeras fases permiten albergar esperanzas de que se produzcan avances en el tratamiento, que podrían conducir a una futura cura.
2 pruebas detectan con precisión un marcador del Parkinson
Se desarrollaron nuevas pruebas para detectar los primeros signos de una proteína específica llamada alfa-sinucleína, que afecta a determinadas zonas del cerebro. Se descubrió que la alfa-sinucleína, vinculada genéticamente a la enfermedad de Parkinson, desempeña un papel en el desarrollo o la progresión de la afección.
Las dos pruebas, SYNTap y Syn-One, son las dos únicas pruebas de biomarcadores , respaldadas por investigaciones científicas relevantes, para identificar evidencias de la enfermedad de Parkinson, según sus fabricantes.
SYNTap
SYNTap examina el líquido cefalorraquídeo del paciente recogido a través de una punción lumbar para identificar signos de la proteína alfa-sinucleína mal plegada. «La validación de este biomarcador lanza una nueva era biológica en la investigación del Parkinson», dijo en un comunicado el Dr. Kenneth Marek, presidente y científico principal del Instituto de Trastornos Neurodegenerativos.
Un estudio publicado en The Lancet Neurology demostró que la prueba SYNTap detectaba con éxito la alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo de pacientes en fase inicial y en riesgo. La prueba mostró una precisión diagnóstica de casi el 88 por ciento en la detección del Parkinson en individuos con la enfermedad, mientras que también logró una precisión de aproximadamente el 96 por ciento en descartarla.
La prueba SYNTap, que debe ser ordenada por un médico, fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) en enero del 2022 para detectar la demencia de cuerpos de Lewy, cuyos síntomas a menudo pueden superponerse con los del Parkinson.
Syn-One
La otra prueba, que se utiliza desde 2019, se llama Syn-One. Ofrece la ventaja de ser menos invasiva. La prueba detecta rastros de la proteína alfa-sinucleína en la piel mediante una biopsia cutánea en sacabocados, que consiste en obtener una pequeña muestra de una lesión cutánea. Un ensayo clínico realizado en 2022 reveló que Syn-One era capaz de detectar la proteína alfa-sinucleína característica del Parkinson y otras afecciones en casi todos los pacientes.
El procedimiento de biopsia cutánea es sencillo, parecido a una visita rutinaria a la consulta de un dermatólogo.
«Un neurólogo, un asistente médico o una enfermera practicante recoge tres ‘pinchazos’ de piel, o biopsias muy pequeñas, una en la nuca, otra por encima de la rodilla y otra por encima del tobillo, utilizando un anestésico local como la lidocaína», dijo a The Epoch Times el Dr. Christopher Gibbons, asesor científico principal de CND Life Sciences y autor principal del estudio. «Las biopsias cutáneas tienen aproximadamente un cuarto del tamaño de la goma de borrar de un lápiz y no requieren puntos de sutura, sólo una tirita», añadió.
«Todo el proceso dura entre 10 y 15 minutos, y luego las biopsias de piel se envían a un laboratorio para su análisis».
Sin embargo, un resultado positivo de cualquiera de las dos pruebas no indica necesariamente la enfermedad de Parkinson, sino más bien un grupo de trastornos asociados con la aglutinación anormal de alfa-sinucleína. Estos trastornos incluyen la demencia por cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica (MSA), por sus siglas en inglés), un raro trastorno que causa daños en las áreas del cerebro que controlan las funciones corporales y el control motor y que comparte signos y síntomas similares con el Parkinson.
Según Gibbons, no se realizaron comparaciones directas entre la prueba Syn-One y las pruebas de líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, los resultados son similares, añadió, «con la prueba Syn-One informando de una sensibilidad y especificidad ligeramente superiores según el estudio financiado por los NIH».
Sin embargo, estudios europeos independientes publicados en NPJ Parkinson’s Disease y en la revista Neurology demostraron que la inmunofluorescencia cutánea, similar a la tecnología utilizada en la prueba Syn-One, superaba a las pruebas de líquido cefalorraquídeo. La inmunofluorescencia mostró una concordancia moderada con las pruebas de líquido cefalorraquídeo, lo que sugiere su potencial para revelar una forma patológica de la proteína alfa-sinucleína.
Las pruebas influyen significativamente en el tratamiento y el pronóstico
La intervención oportuna y el inicio temprano del tratamiento pueden beneficiar enormemente a los pacientes con Parkinson. La intervención temprana tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida general del paciente.
La incertidumbre diagnóstica a la que se enfrentan pacientes y cuidadores es increíblemente frustrante, dijo Gibbons. «Muchos de los tratamientos para la enfermedad de Parkinson y otras sinucleinopatías conllevan efectos secundarios, por lo que es importante evitar tratamientos que no proporcionen ningún beneficio clínico». Además, hizo hincapié en que un diagnóstico más temprano y preciso proporciona a los pacientes y cuidadores las herramientas para prepararse para los cambios significativos en la vida que se avecinan.
Roger Miller, un paciente que se sometió a la prueba no invasiva Syn-One, da fe de la diferencia que supuso en su vida. «Me ayudó saber lo que tenía», afirma. «Me habían hecho muchas resonancias magnéticas del cerebro. Me estaban tratando por todo tipo de cosas antes de esta prueba», añadió. «Supone una gran diferencia porque ahora mi neurólogo puede tratarme el Parkinson adecuadamente».
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