Imagine un análisis de sangre de rutina que podría detectar el cáncer en sus primeras etapas, antes de que supere la capacidad del cuerpo para controlarlo.
Una nueva investigación publicada en Science Translational Medicine sugiere que la realidad puede no estar muy lejos.
La investigación utiliza aprendizaje automático, específicamente un algoritmo llamado Alu Profile Learning mediante secuenciación, o A-Plus, para detectar elementos Alu en la sangre, un tipo de ADN repetitivo.
Las personas con cáncer de «tumor sólido» (son aquellos en órganos como la mama o la próstata a diferencia de los de la sangre, como la leucemia, que se consideran «líquidos») tienden a tener menos elementos Alu en la sangre que las personas sin cáncer. Los investigadores utilizaron estos hallazgos para mejorar una prueba que detecta el cáncer en sus etapas iniciales. Según un comunicado de prensa, los investigadores reprodujeron sus resultados y validaron sus hallazgos utilizando un tamaño de muestra diez veces mayor que el utilizado habitualmente para este tipo de estudios.
Análisis de sangre e inteligencia artificial
El uso de análisis de sangre para detectar cáncer se llama biopsia líquida—que utiliza fluidos corporales (generalmente sangre) para detectar el cáncer en lugar de tener que realizar una biopsia estándar que extrae tejido de un tumor para buscar células cancerosas. Las biopsias líquidas son más convenientes para los pacientes porque son menos invasivas, menos dolorosas y tienen menor riesgo de complicaciones.
Christopher Douville es profesor adjunto de oncología en Johns Hopkins Medicine y autor principal del estudio.
«Los análisis de sangre son muy prometedores para la detección temprana de cánceres antes de que las personas presenten cualquier síntoma», dijo el Sr. Douville en un comunicado de prensa. “Sin embargo, analizar los resultados con aprendizaje automático no se ha traducido necesariamente en un resultado satisfactorio a largo plazo para los pacientes cuando fluctuaciones menores producen predicciones muy diferentes en estos modelos complejos. Para tener un impacto a largo plazo en la atención al paciente, los médicos y los enfermos deben tener confianza en que los modelos clasifican de manera consistente y reproducible el estado del cáncer. En nuestro manuscrito, evaluamos a 1686 personas varias veces para evaluar si nuestro modelo de aprendizaje automático ofrece constantemente la misma respuesta”.
Cuando se le preguntó cómo la adición de aprendizaje automático o IA (inteligencia artificial) es beneficiosa para detectar elementos Alu en la sangre, el Sr. Douville dijo a The Epoch Times por correo electrónico: «La IA puede integrar cientos de miles de funciones predictivas para detectar patrones complejos. Los patrones subyacentes a menudo pueden pasarse por alto utilizando enfoques convencionales».
Otra ventaja del uso de la IA es la reducción del riesgo de resultados falsos positivos, explicó Douville, afirmando que «el aprendizaje automático puede identificar patrones complejos que a menudo se pasan por alto cuando se utilizan enfoques más convencionales. Dado lo difícil que es identificar trazas de cáncer en la sangre, el aprendizaje automático ofrece una forma de aumentar la sensibilidad».
Los investigadores recolectaron 3105 muestras de sangre de personas con cánceres sólidos y 2073 de personas sin cáncer, pero utilizaron un total de 7615 muestras para poder utilizar duplicados para probar la función y la precisión del modelo. El estudio examinó 11 tipos de cáncer, incluidos cáncer de mama, colon y recto, esófago, pulmón, hígado, páncreas, ovario y estómago.
En particular, la mayoría de las muestras de personas con cáncer tenían la enfermedad en sus primeras etapas y tenían pocas o ninguna metástasis en el momento en que fueron diagnosticadas.
Después de las pruebas, los investigadores alcanzaron una especificidad del 98.9 por ciento. «Esto es crucial cuando se examina a pacientes asintomáticos, para que a las personas no se les diga incorrectamente que tienen cáncer», señaló el Sr. Douville en el comunicado de prensa.
Un comunicado de prensa en el sitio web de City of Hope explica cómo llega este ADN al torrente sanguíneo:
«Cuando una célula muere, se descompone y parte del material de ADN de la célula se filtra al torrente sanguíneo. Las señales de cáncer se pueden encontrar en este ADN libre de células (cfDNA). El cfDNA de las células normales se descompone en un tamaño típico, pero los fragmentos de cfDNA del cáncer se descomponen en puntos alterados. Se supone que esta alteración está más presente en las regiones repetitivas del genoma».
Fragmentómica
Esto permitió a los investigadores de City of Hope y la Universidad Johns Hopkins idear una nueva forma de «detectar la diferencia en los patrones de fragmentación en regiones repetitivas de cáncer y cfDNA (ADN libre de células) canceroso y normal».
La técnica utiliza algo llamado fragmentómica, que «observa el patrón de cantidad y tamaño de los fragmentos de ADN en la sangre», según el Instituto Nacional del Cáncer. «La fragmentómica requiere aproximadamente ocho veces menos sangre que la requerida por la secuenciación del genoma completo», explicó en el comunicado de prensa Cristian Tomasetti, autor correspondiente del estudio y director del Centro para la Prevención y Detección Temprana del Cáncer de City of Hope.
Kamel Lahouel es el primer coautor del estudio y profesor asistente en la División de Genómica Integrada del Cáncer de TGen. «Nuestra técnica es más práctica para aplicaciones clínicas ya que requiere menores cantidades de material genómico de una muestra de sangre. El éxito continuo en esta área y la validación clínica abren la puerta a la introducción de pruebas de rutina para detectar el cáncer en sus primeras etapas».
¿Podría la búsqueda de Alu conducir potencialmente a la detección de todos los tipos de cáncer en el futuro? El Sr. Douville dice: «En nuestro estudio, solo evaluamos 11 tipos diferentes de cánceres sólidos, pero tenemos motivos para creer que esto podría generalizarse a cánceres adicionales».
El uso de elementos Alu representa una nueva forma de detectar el cáncer antes y potencialmente mejorar los resultados de los pacientes.
«Los elementos de aluminio se pasan por alto con frecuencia como posibles biomarcadores de cáncer debido a los desafíos técnicos asociados con su análisis. Nuestro estudio muestra que las representaciones del elemento Alu están alteradas en el cfDNA de pacientes con muchos tipos diferentes de cáncer y pueden usarse para mejorar los métodos diseñados para la detección más temprana del cáncer». dijo el Sr. Douville.
Esfuerzo colaborativo
El estudio fue un esfuerzo colaborativo masivo, con 38 autores contribuyentes, 28 de los cuales eran de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y City of Hope, una organización de investigación y tratamiento del cáncer.
Los coautores adicionales fueron del Departamento de Medicina y el Departamento de Epidemiología de la Universidad de Pittsburgh, el Departamento de Cirugía de NYU Langone Health, la Universidad de Medicina Pham Ngoc Thach y el Centro de Investigación de Medicina de Precisión de Saigón en Vietnam, y el Walter and Eliza Hall del Instituto de Investigación Médica, la Universidad de Melbourne, la Universidad Tecnológica de Sydney y la Universidad de Nueva Gales del Sur en Australia, según el comunicado de prensa.
En lo que respecta a cuándo la prueba podría estar disponible para los médicos y el público, un agente de City of Hope dijo a The Epoch Times en un correo electrónico:
«Este verano, City of Hope está preparada para probar un nuevo método de detección desarrollado por City of Hope y TGen para la detección temprana de todos los cánceres. La fase A tiene como objetivo inscribir a 30,000 voluntarios sin cáncer de entre 65 y 75 años de edad, de los cuales 15,000 serán asignados al azar al grupo de control y 15,000 al grupo de detección».
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