Un equipo internacional de investigadores ha identificado que la proteína CPEB4, encargada de coordinar la expresión de centenares de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo.
Según ha informado hoy el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) en un comunicado, este estudio ha puesto de manifiesto que un defecto en esta proteína podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición del autismo.
El primer autor del estudio e investigador del centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Alberto Parres, ha argumentado que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteren el correcto desarrollo del cerebro, «como las infecciones durante el embarazo», ha ejemplificado.
Los investigadores han asegurado que conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para la mejora en el diagnóstico de la enfermedad y que pese a que será necesario elaborar futuros estudios, «la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica».
Tal y como han detallado, la mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos, y solo se manifiesta por la dificultad del paciente para relacionarse y por su interés restringido a ciertas actividades.
Según han apuntado, en los últimos años se han producido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de pacientes y se han encontrado correlaciones entre defectos de expresión y/o funciones de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo.
Aún así, «las bases funcionales por las cuales estos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas», han señalado.
La investigación, publicada en la revista científica «Nature», la ha llevado a cabo un equipo internacional coliderado por el investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) José Lucas y por el investigador del IRB Barcelona, Raúl Méndez.
Los científicos han observado cómo los defectos en la proteína CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de los 200 genes se desregule.
Lucas ha explicado que al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la proteína CPEB4 alterada, observaron «con sorpresa» que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista.
Por su parte, Méndez ha destacado que este estudio es un ejemplo de cómo la expresión de centenares de genes tiene que estar «perfectamente coordinada» para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen; «en este caso, las neuronas y el cerebro», ha detallado
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