Detectar si un bebé viene con una alteración cromosómica desde el primer trimestre de embarazo es posible gracias a una prueba no invasiva y altamente sensible disponible actualmente en México y algunos países de Latinoamérica.
«Hoy es posible detectar, a través del ADN de un feto, si este tiene viene con trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau), además de la opción de conocer el sexo del bebé desde la semana 10», dijo hoy a Efe Gilda Mayén, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
De acuerdo con cifras de la Secretaría de Salud, en México uno de cada 650 recién nacidos vivos nacen con síndrome de Down, uno de cada 8.000 con síndrome de Edwards y uno de cada 18.000 con síndrome de Patau.
Según explicó la especialista, el test, llamado Harmony, es una prueba molecular mínimamente invasiva y altamente sensible.
«Hasta hace unos años, las pruebas para detectar alguna anomalía genética se basaban en la punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto y analizarlo», explicó la especialista.
El proceso, además, tardaba entre 10 y 12 días para dar resultados y podía hacerse después del primer trimestre de embarazo.
Harmony, en cambio, se realiza a partir de la décima semana de gestación a través de dos muestras (tubos) de sangre materna.
«Una vez tomadas las muestras, estas son enviadas a California, donde se evalúa y analiza el ADN fetal y el ADN de la madre por separado con tecnología de punta», señaló José Armando Fuentes, director de mercadotecnia y líder de negocios globales de Roche México.
En estas muestras, detalló, se estudian específicamente los cromosomas de interés y así se determina si el feto tiene riesgos para las trisomías 21, 18 y 13. Los resultados se reciben en unos cinco días.
La prueba Harmony tiene un índice de precisión por encima del 99 % para la evaluación del riesgo de trisomía fetal 21, la cual es la más común, y un índice de falso positivo de 0,1%, que es 50 veces menor que el análisis convencional.
Así se evitan «procedimientos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis, que conlleva el riesgo inherente de aborto», señaló Mayén.
La especialista señaló que en Latinoamérica existe falta de educación acerca de la preconcepción.
«Desafortunadamente en la región solo 30 % de los embarazos son planeados, además de que la edad de embarazo de la mujer cada vez se retrasa más, lo que eleva el riesgo de que los bebés presenten trisomías como la 21, la 18 y la 13», explicó la experta.
En ese sentido, Leopoldo Vázquez, director médico de Gedeon Richter México, dijo que anualmente en México se presentan 250.000 embarazos de mujeres mayores de 35 años.
«Para tranquilidad de los papás, es necesario realizar este tipo de pruebas para tomar decisiones respecto a sus bebés», señaló.
Harmony está validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana.
La recomendación es que se la realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas; con fertilización in vitro; y con embarazos gemelares.
La prueba actualmente está disponible únicamente a nivel privado, aunque se espera que pronto pueda ser accesible para toda mujer embarazada que quiera saber oportunamente el estado de salud de su bebé.
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