De joven, Lyndsy Moffatt no sabía lo que era el autismo, pero planteó varias veces a su pediatra su preocupación por el comportamiento de su hijo.
Dominic tenía poco contacto visual, retraso en el habla, pérdida de respuestas emocionales, comportamientos obsesivos y conducta y juego irregulares. Con el tiempo, los síntomas se intensificaron hasta convertirse en estreñimiento que duraba hasta nueve días, erupciones cutáneas, selectivo al comer y hemorragias nasales.
«Me decían: ‘Está bien. Parece sano. Empezará a hablar'», cuenta Moffatt a The Epoch Times. «A los tres años empezó a tener crisis graves que duraban una hora. Se ponía a gritar y ni siquiera se sabía cuál era la causa. Dejó de poder dormir por la noche, y busqué en Internet y todas estas cosas coincidían con el autismo».
Le dijeron que Dominic tardaría 10 meses en ser evaluado y diagnosticado. Decepcionada pero no desanimada, Moffatt empezó a investigar por su cuenta, realizó pruebas independientes de alergias alimentarias y metales pesados, y puso en práctica una dieta curativa que demostró ser beneficiosa para las personas con trastornos del espectro autista (TEA) llamada GAPS, siglas de síndrome intestinal y psicológico.
La dieta y otras intervenciones marcaron una gran diferencia para Dominic, que finalmente fue diagnosticado de TEA y ahora tiene 14 años. Es sociable, feliz, se comporta bien, tiene talento musical, es amable, considerado, sano y le entusiasma aprender y estar en el colegio.
«Estoy muy agradecida cada día porque nunca supe si hablaría. Era uno de los casos más graves que vi», dice Moffatt, que llegó a ser especialista en autismo y entrenadora certificada de GAPS. «Será capaz de superar cualquier reto que se le presente. Nunca me preocupo por él».
Iniciar temprano
La intervención temprana es un factor determinante para el éxito en el tratamiento del TEA. Sin embargo, un diagnóstico preciso y rápido puede resultar complicado por muchos factores. Además de las largas esperas para ver a los especialistas, los niños con autismo pueden ser diagnosticados erróneamente con facilidad debido a afecciones comórbidas, en particular el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). A menudo, los síntomas no se reconocen hasta que los niños están en edad escolar y ya no pueden recibir intervenciones tempranas basadas en pruebas.
Como señalaba un artículo publicado en 2020 en Seminars in Pediatric Neurology, aunque las intervenciones terapéuticas tempranas son las más eficaces, los síntomas típicos del TEA «pueden no aparecer hasta que el trastorno está bien establecido». El artículo también señalaba que existe un bajo cumplimiento entre los médicos a los que se recomienda realizar pruebas de detección del TEA a los 18 y 24 meses.
Los biomarcadores podrían ser una forma útil de ayudar no solo a diagnosticar el TEA, sino también a identificar a las personas en riesgo pre-natalmente y a aquellas que podrían necesitar pruebas de detección para el diagnóstico. Los biomarcadores también podrían desempeñar un papel en ayudar a comprender la causa raíz del autismo y monitorear el tratamiento, según el artículo.
Sin embargo, los autores señalaron que los biomarcadores por sí solos no deberían reemplazar las pruebas de detección que se utilizan actualmente para el TEA, que se basan en la observación clínica.
Estudios recientes destacan la prueba de heces del microbioma como una herramienta prometedora para identificar el autismo e incluso distinguirlo del TDAH, que puede ser un diagnóstico erróneo común entre los niños con TEA, retrasando así potencialmente su diagnóstico de autismo durante años.
Identificar el autismo a través del intestino
Publicado el 8 de julio en Nature Microbiology, el objetivo del último estudio era determinar si el microbioma intestinal —compuesto por bacterias, virus, hongos y arqueas (organismos unicelulares)— podía mejorar el proceso de diagnóstico, según Qi Su, autor principal del estudio.
Su, profesor adjunto de la Universidad China de Hong Kong, ayudó a diseñar la investigación, que utilizó cuatro conjuntos independientes de datos para confirmar un descubrimiento inicial de alteración de la composición de la microbiota intestinal (bacterias del aparato digestivo) entre los niños con autismo. En la actualidad, el autismo afecta a uno de cada 36 niños.
En concreto, el estudio descubrió un panel de 31 biomarcadores que mostró consistentemente una precisión diagnóstica superior entre 1627 niños de entre 1 y 13 años.
Moffatt destacó lo valiosa que podría ser una prueba de este tipo para los niños pequeños que no alcanzan los logros de desarrollo. Podría ayudar a identificar a los que más necesitan una intervención temprana. Además, debido a que la microbiota intestinal y la dieta están tan estrechamente relacionadas, podría mostrarles a los médicos qué pacientes pueden beneficiarse de los cambios en la dieta, afirmó.
«Es un momento de evaluación muy importante. Siento que el diagnóstico en este momento, dado que es estrictamente conductual y no hay pruebas de laboratorio disponibles, sería increíblemente valioso, especialmente porque hay muchas causas, tipos y síntomas del autismo», dijo.
Muchas piezas del rompecabezas
Algunas empresas ya están utilizando pruebas de microbioma para identificar a los niños en riesgo de autismo, algo que Beth Lambert, autora y fundadora del grupo de apoyo al autismo Epidemic Answers, dice que es útil entre una variedad de herramientas que pueden ayudar al diagnóstico de muchas enfermedades infantiles.
“Realizar a los niños una prueba del microbioma intestinal en los primeros años de vida podría ayudar a identificar el riesgo relativo de desarrollar todo tipo de afecciones, no solo autismo. Se podría evaluar el riesgo de enfermedades alérgicas, autismo, enfermedades autoinmunes y más. El microbioma es una ventana increíblemente importante para conocer la salud de una persona”, le dijo a The Epoch Times en un correo electrónico.
Sin embargo, Lambert sospecha que muchos otros niños tendrán síntomas de autismo pero no tendrán características identificables de disbiosis intestinal, o un desequilibrio de los microbios comunes en el autismo.
Describió el autismo como una interrupción del desarrollo que se produce en bebés, niños pequeños y niños pequeños que sufren la carga de factores estresantes en sus cuerpos y cerebros en crecimiento. Se caracteriza por déficits sociales y de comunicación, intereses restringidos y comportamiento repetitivo.
Los factores estresantes en juego podrían tener su origen en el intestino a partir de bacterias tóxicas o metabolitos de hongos, por ejemplo, o podrían ser metales pesados, que también pueden afectar a los microbios intestinales, dijo Lambert.
«Esos dos escenarios [problemas intestinales patógenos y metales pesados] tendrán diferentes ‘firmas’ microbianas gastrointestinales y esa ‘firma’ microbiana cambia de un momento a otro dependiendo de lo que el niño esté comiendo, bebiendo y experimentando en su entorno», dijo. «Es extraordinariamente complejo».
En ambos casos, los recursos del organismo se desvían a combatir la inflamación, a intentar equilibrar un sistema nervioso irregular y a eliminar las toxinas celulares del organismo, explicó. Esto puede perjudicar o detener el desarrollo y provocar síntomas que afecten a los sistemas sensorial, motor y conductual.
Explorando el microbioma
Investigaciones anteriores descubrieron que las personas con autismo tienen una firma microbiana diferente, determinada por muestras de heces. Sin embargo, aunque la mayoría de los estudios se centran en las bacterias, el estudio reciente también observó los hongos y virus que se habían reducido o enriquecido en las personas con TEA. También descubrió que se habían reducido 14 arqueas en las personas con TEA. Adicionalmente se presentaron alteraciones en 51 bacterias, siete hongos, 18 virus, 27 genes microbianos y 12 vías metabólicas.
Las arqueas son organismos unicelulares que constituyen aproximadamente el 1 por ciento del microbioma. Se sabe poco sobre ellas y su asociación con la salud y las enfermedades humanas, según un artículo de 2024 en Synthetic and Systems Biotechnology.
El estudio de Nature Microbiology descubrió que los niños con TEA tenían una disminución general en la diversidad de arqueas, bacterias y virus, en comparación con los niños considerados neurotípicos. Cabe destacar que los neurotípicos alcanzan los hitos del desarrollo a las edades esperadas.
En concreto, habían disminuido significativamente la abundancia relativa en 80 de las 90 especies microbianas identificadas, y esto fue más pronunciado en el caso de las bacterias, en las que se habían reducido 50 especies entre los niños con autismo.
Otro componente único del estudio fue el examen de las vías y genes microbianos que ofrecen una visión de la función de la microbiota intestinal, una técnica utilizada en el estudio de la metagenómica, que evalúa el ADN de una muestra para identificar a los miembros microbianos de una comunidad microscópica.
Su dijo a The Epoch Times en un correo electrónico que al contar los genes relacionados con las vías, los investigadores pueden estimar qué tan activas son las vías.
Una «vía» es un proceso bioquímico de reacciones vinculadas mediante las cuales una molécula se transforma en otra, o los compuestos se transforman en una serie de procesos para llevar una determinada sustancia a un lugar determinado del cuerpo. En el estudio se encontró que dos vías estaban reducidas en los niños con TEA: el ubiquinol-7 y el difosfato de tiamina.
Según el estudio, el ubiquinol tiene un papel antioxidante asociado con la mejora de los síntomas del autismo. La deficiencia de difosfato de tiamina se asocia con el TEA y los trastornos de salud mental en investigaciones tanto con animales como con humanos.
Resultado validado
La investigación incluyó 709 niños con TEA y un grupo de control de 374 niños considerados neurotípicos.
Los hallazgos se validaron luego con muestras coprológicas de un hospital que incluía a 82 niños con TEA y 90 niños neurotípicos. Además, estos resultados se compararon con conjuntos de datos publicados.
Por último, los resultados también se compararon con muestras de niños con TDAH y dermatitis atópica, dos afecciones que también se asocian con alteraciones en la microbiota intestinal.
«La alta precisión y validación con conjuntos de datos públicos e independientes sugieren biomarcadores sólidos y generalizables, lo que resalta la importancia de considerar todo el ecosistema microbiano para comprender y diagnosticar el TEA. Esto representa un avance significativo en el diagnóstico temprano y preciso del TEA», afirmó Su.
Cómo distinguir el TEA del TDAH
Un biomarcador que pudiera distinguir entre autismo y TDAH tendría aplicaciones prácticas. Un informe de caso de 2022 en Cureus señaló que entre los desafíos para diagnosticar el TEA se encuentran las conductas superpuestas con otros trastornos neurológicos, como el TDAH. Estas conductas incluyen problemas de comunicación social y de atención.
En el informe de caso, un niño que tenía un diagnóstico complejo de TDAH exhibió dificultades sociales que pasaron desapercibidas y que llevaron a un diagnóstico comórbido de TEA a los 14 años. Los autores señalaron la importancia de la detección del TEA en situaciones en las que los síntomas persisten a pesar de otros tratamientos. Las condiciones comórbidas son una de las muchas dificultades de diagnóstico.
«Teniendo en cuenta el creciente cuerpo de investigación en torno a la asociación del TDAH y el TEA, los niños a los que se les diagnostica TDAH deben ser examinados o evaluados para el autismo en el entorno clínico adecuado y debe poner atención a señales, como la persistencia evidente del deterioro de la interacción social a pesar del tratamiento del TDAH», escribieron los autores.
Los autores explicaron que el metilfenidato y la atomoxetina se recetan comúnmente para tratar el TDAH y muestran diferentes grados de efectividad en niños con TEA y TDAH coexistentes.
Un estudio de 2015 sobre 1496 niños de 2 a 17 años con TEA descubrió que los niños que recibieron primero un diagnóstico de TDAH tenían 30 veces más probabilidades de tener un diagnóstico de autismo retrasado hasta después de los 6 años de edad.
«Los hallazgos respaldan las implicaciones de que los niños con TDAH antes del TEA pueden exhibir rasgos dimensionales únicos que podrían sesgar a los médicos hacia un diagnóstico de TDAH», escribieron los autores.
«Los criterios de diagnóstico y las medidas de detección del TEA podrían tener que reflejar la sintomatología superpuesta entre el TEA y el TDAH», concluyeron.
Poca superposición con datos anteriores
A pesar de todas las promesas que ofrecen los biomarcadores, todavía hay dudas sobre su fiabilidad. De los 31 biomarcadores microbianos del nuevo estudio de Nature Microbiology, casi ninguno coincidía con los hallazgos de un estudio publicado el 26 de junio en Nature Neuroscience, explicó uno de los autores correspondientes de ese estudio, Jamie Morton.
Su estudio también validó una firma microbiana específica del autismo. Una razón para la falta de datos superpuestos es que se utilizan diferentes herramientas de computación, dijo a The Epoch Times.
«Los datos nos están dando una sopa de información y estamos tratando de reunir lo que podría haber allí, pero hay muchas maneras de interpretar los datos», dijo Morton. Es importante destacar que no hay un consenso sólido sobre cómo identificar correctamente los microbios en función de los datos de secuenciación.
«Estos genomas son bastante complejos. Imaginemos que tenemos una biblioteca completa de enciclopedias y la ponemos en una licuadora para luego intentar leer los fragmentos y juntar las enciclopedias de toda la biblioteca», dijo.
Incluso dentro de las especies puede haber variaciones y no todas las tecnologías pueden captar las diferencias que ilustran las diferencias entre insectos similares.
Morton puso como ejemplo la Escherichia coli (E. coli), que tiene muchas variantes, incluida una llamada shigella que “codifica una toxina” que es peligrosa para los humanos. Otras cepas de E. coli son inofensivas y, a veces, las diferencias pueden deberse a un solo gen.
La tecnología microbiana, dijo Morton, está llegando a su límite y requerirá validación por otros medios. La ciencia está «tapando agujeros» rápidamente y todavía falta mucha información, dijo.
The Epoch Times informó recientemente sobre un estudio publicado en Nature Metabolism que señalaba que incluso la hora del día en que se recogen las muestras de heces podría revelar una composición microbiana muy diferente.
«Realmente necesitamos comenzar a aprovechar otros tipos de datos para aliviar la ambigüedad”, dijo Morton.
Aun así, afirmó que el estudio es un paso en la dirección correcta. También afirmó que se podrían desarrollar pruebas de biomarcadores para el diagnóstico del autismo incluso sin un conocimiento completo del mecanismo de acción entre el microbioma y el autismo.
Su dijo que actualmente está trabajando en un estudio de la prueba del microbioma basada en heces en niños pequeños con problemas de desarrollo para proporcionar más validación.
«La principal conclusión aquí es que este es otro estudio que muestra una diferencia microbiana entre el autismo y los controles neurotípicos en múltiples estudios», dijo Morton.
Aún se necesitan explicaciones
Aún queda por dilucidar por qué los niños con autismo presentan una falta de diversidad microbiana. La investigación de Su concluye que, si bien la dieta influye en la composición microbiana, las diferencias en la diversidad y la composición microbianas «se mantuvieron presentes después de la corrección de los factores dietéticos en nuestro análisis».
Sin embargo, nunca es demasiado pronto para aplicar principios básicos respaldados por investigaciones que muestran cómo la salud intestinal impacta el bienestar mental al comer de manera más saludable, dijo Su.
«Basándonos en este entendimiento, mantener una dieta equilibrada compuesta por alimentos de alta calidad y prestar atención a la salud intestinal de los niños puede favorecer potencialmente su salud mental y su bienestar general», afirmó.
Moffatt estuvo de acuerdo. Dijo que casi todas las personas, pero especialmente aquellas con autismo que tienden a ser más sensibles y más propensas a tener alergias alimentarias, pueden beneficiarse de la intervención nutricional y el apoyo para la desintoxicación.
Algunos de sus consejos son:
- – Limitar o excluir el azúcar y el gluten.
- – Programación de ajustes quiroprácticos para calmar los sistemas nerviosos.
- – Consumir suplementos de alimentos integrales como aceite de hígado de bacalao o probióticos, así como hierbas desintoxicantes.
- – Tomar baños de desintoxicación y sudoración inducida.
- – Eliminar toxinas del hogar.
- – Cambiar de mentalidad para centrarse más en los cambios positivos que en lo que está «mal» en la vida.
«Si les gritas a tus hijos y te refieres a ellos como si no hablaran, eso los afectará más que cualquier cosa que hagas», dijo Moffatt.
«Realmente necesitamos creer en nuestros hijos. Siempre le decía a mi hijo: ‘Pronto vas a hablar’. ‘Estos alimentos te van a ayudar’. ‘Tu cerebro es realmente asombroso y nos vas a superar’. Todos necesitamos aliento, y estos niños lo necesitan exponencialmente más», afirmó.
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