Pruebas de ADN: Descifrando el código genético para personalizar los tratamientos médicos

La medicina personalizada supone un alejamiento del enfoque convencional de la atención sanitaria «de talla única» y hace hincapié en la atención individualizada y las terapias dirigidas con precisión.

La medicina personalizada suele depender de que los profesionales sanitarios conozcan bien el historial, la dieta y el estilo de vida del paciente, pero los conocimientos genéticos podrían convertirse pronto en una herramienta adicional de gran importancia.

Las pruebas de ADN y de la genómica funcional han demostrado mejorar enormemente nuestra comprensión de las enfermedades, los mecanismos moleculares subyacentes y el potencial de los tratamientos personalizados.

En una entrevista reciente en Discovering True Health, Kashif Khan, fundador de The DNA Company y autor de «The DNA Way», compartió un viaje personal por la salud que subraya la importancia de la salud personalizada y cómo las pruebas de ADN pueden ser una herramienta fundamental para alcanzar un bienestar óptimo.

El Sr. Khan cree que su experiencia demuestra que el conocimiento de la propia composición genética capacita a las personas para tomar decisiones informadas y emprender acciones específicas a través de la dieta, el ejercicio y el estilo de vida para optimizar su bienestar.

Cómo Kashif Khan reescribió su salud

A la edad de 38 años, el Sr. Khan se encontró luchando con una miríada de problemas de salud, incluyendo depresión, psoriasis y migrañas debilitantes.

Frustrantemente, no encontraba respuestas ni soluciones que tuvieran sentido para él. La medicina convencional a menudo proporcionaba diagnósticos y prescribía pastillas, pero no abordaba las causas subyacentes ni ofrecía enfoques personalizados para la salud, dijo el Sr. Khan.

Esta frustración le llevó a profundizar en su propia biología y a emprender un viaje de autodescubrimiento. Lo que el Sr. Khan descubrió fue una profunda conexión entre su código genético y sus problemas de salud. «Empecé a descubrir que había partes de mi código genético que no funcionaban correctamente».

El Sr. Khan indicó que esto afectaba a la forma en que su cuerpo respondía a diversos factores ambientales. La revelación de que lo que funcionaba para otros podía no funcionar para él fue un momento crucial.

Impulsado por el deseo de ayudarse a sí mismo y a su familia, Khan se embarcó en la misión de poner al alcance de todos la atención sanitaria personalizada basada en el ADN. Financió la investigación y buscó respuestas a preguntas que ni siquiera sabía que podían plantearse.

Una de estas preguntas era: «¿Cuántos años tiene uno en el interior?». Mediante diversas modalidades científicas, el Sr. Khan empezó a medir su edad biológica y a introducir mejoras basadas en los datos. A los 38 años, cuando inició este viaje transformador, su edad biológica era de 43 años. Hoy, a los 43, su edad biológica ha retrocedido hasta los 33, afirmó.

El viaje del Sr. Kahn implicó un enfoque polifacético, examinando cómo se expresaba su ADN, evaluando la eficacia de las respuestas de su cuerpo a las señales ambientales e incluso midiendo la elasticidad de sus arterias.

Un ejemplo clave de su viaje es la exploración del gen GSDM1, responsable de la desintoxicación del intestino. El Sr. Khan desconocía que carecía por completo de este gen. Mientras que la mayoría de la gente filtra de forma natural las toxinas de su torrente sanguíneo después de comer, su cuerpo no podía realizar esta función crucial, indicó.

«Años de vida en la ciudad con alimentos envasados y contaminantes ambientales habían causado estragos en mi sistema», dijo el Sr. Khan.

Sin embargo, no se limitó a identificar el problema. El Sr. Khan encontró formas innovadoras de apoyar su salud intestinal y compensar su deficiencia genética mediante opciones de estilo de vida y dieta. Este tipo de enfoque personalizado ha contribuido en gran medida a mejorar su bienestar.

Información valiosa sobre las necesidades del organismo

El Sr. Khan subrayó la importancia de reconocer que no existe un enfoque único para la salud, la nutrición y el ejercicio.

La genética individual juega un papel importante en cómo las diferentes dietas y estilos de vida afectan a las personas, dijo a continuación. Al abordar estos factores a nivel genético, dijo Khan, las personas pueden obtener información sobre su estado de salud ideal y potencialmente reducir su edad biológica.

Dieta

Si bien algunas dietas pueden funcionar bien para determinadas personas, es posible que no produzcan los mismos resultados para otras.

La nutrigenética explora cómo las variaciones genéticas de un individuo interactúan con la nutrición para impactar la salud y la enfermedad. Esto se profundiza a niveles moleculares, celulares y orgánicos en cómo interactúan los alimentos y los genes, lo que lleva a diferentes respuestas a las dietas basadas en la composición genética.

Una revisión de 2020 publicada en el International Journal of Molecular Science afirma que “se sabe que varios genes dentro de nuestro genoma influyen en el metabolismo de los nutrientes”. Estos genes clave gobiernan principalmente el metabolismo de los lípidos, la adipogénesis, el metabolismo de los carbohidratos, el equilibrio energético y los ritmos circadianos.

«Existen ejemplos bien documentados de interacciones nutrigenéticas clínicamente significativas», señala la revisión.

Por ejemplo, el gen asociado a la masa grasa y la obesidad, también conocido como gen FTO, es un gen que se ha asociado con la regulación del peso corporal y la obesidad. Los cambios específicos en el gen FTO, como el tipo AA rs9939609, están relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar obesidad.

Sin embargo, la revisión enfatiza que se ha demostrado que cambios en el estilo de vida, como el ejercicio o la reducción de la ingesta energética, pueden modificar esta susceptibilidad genética a la obesidad y otras enfermedades no transmisibles.

«Nosotros podemos ser hiperpersonales en lo que respecta a la dieta y la nutrición. Si usted va a hacer un cambio importante, preste atención. Si este ya no funciona, probablemente no esté alineado con su genética”, dijo Khan. ”La prueba y el error eventualmente funcionarán. Pero es mucho tiempo para invertir en algo, en lo que puedas llegar a la respuesta correcta de inmediato; saber quién es hace la vida mucho más fácil. Esto realmente elimina las conjeturas».

En su investigación y en su trabajo con el equipo olímpico femenino de EE. UU., Khan dijo que encontró que había una variabilidad significativa en los resultados entre los atletas que, en apariencia, siguen regímenes de entrenamiento idénticos. Hubo casos en los que los cuerpos de dos atletas respondieron de manera diferente, a pesar de que ambos entrenaron rigurosamente y dedicaron las mismas horas y esfuerzo. ¿Por qué?

La respuesta está en nuestras hormonas, afirmó Khan. Las hormonas desempeñan un papel fundamental a la hora de dictar las respuestas de nuestro cuerpo, y en el mundo de los atletas de élite, estas distinciones se vuelven aún más críticas, afirmó.

Un caso que analizó el Sr. Khan arrojó luz sobre el poder de la nutrición personalizada.

«Trabajamos con una culturista que siguió una dieta baja en carbohidratos con el objetivo de lograr un físico delgado quemando grasa», dijo el Sr. Khan. “Ella se sintió terrible”.

Después de observar su genética, descubrieron que estaba genéticamente predispuesta a un metabolismo eficiente de los carbohidratos, dijo a continuación, añadiendo que su cuerpo prosperaba con los carbohidratos, utilizándolos como una excelente fuente de combustible y su composición genética también indicaba una respuesta excepcional a la insulina.

Una vez que la culturista ajustó su dieta para alinearla con su perfil genético, incorporando un nivel óptimo de carbohidratos, comenzó a prosperar nuevamente, dijo el Sr. Khan.

Suplementación

El Sr. Khan también habló sobre cómo las pruebas de ADN pueden proporcionar información valiosa sobre las necesidades de vitaminas y nutrientes del cuerpo, con un enfoque específico en la vitamina D.

Él explicó que 2000 genes de nuestro genoma requieren la cantidad adecuada de vitamina D para su correcta expresión y funcionamiento, destacando su importancia en nuestra bioquímica.

Khan analizó la vía metabólica de la vitamina D y destacó tres genes clave, responsables de diferentes pasos: SIPTU (activación), GC o VDB (transporte) y VDR (unión a receptor). Estos genes pueden variar en su efectividad, lo que lleva a diferentes recomendaciones para la ingesta de vitamina D según el perfil genético de cada uno.

Ejercicio

Las pruebas de ADN también pueden ser fundamentales para determinar las rutinas de ejercicio más efectivas para las personas, afirmó Khan.

«Es bien sabido que los individuos varían en sus respuestas a un entrenamiento similar: desde una falta de respuesta adaptativa hasta una sobrecarga extrema», señala una revisión de 2016, publicada en la revista Biology of Sport.

«Estudios recientes han demostrado que las personas con el mismo genotipo responden de manera similar a los ejercicios en comparación con aquellas con diferentes genotipos, lo que indica que algunos genes desempeñan un papel clave en la determinación de las diferencias individuales en respuesta a las actividades físicas».

Los autores enfatizaron que este tipo de comprensión genómica ayudará a identificar a los individuos que reaccionarán positiva o negativamente a diferentes tipos de ejercicio, mejorando la efectividad y seguridad de los programas de entrenamiento. Esto incluye predecir con precisión, resultados como la pérdida de peso y la mejora de la salud, al mismo tiempo que se previenen problemas potenciales como el esfuerzo excesivo, las lesiones, las afecciones cardíacas y la muerte súbita, anotaron.

En un ejemplo específico, el Sr. Khan compartió la historia de un jugador de la Liga Nacional de Hockey que estaba luchando con la recuperación y su rendimiento. Mediante análisis genéticos, descubrieron que el jugador tenía variaciones genéticas que afectaban a su función mitocondrial y a la síntesis de peróxido de hidrógeno, lo que le hacía inadecuado para el entrenamiento cardiovascular de alta intensidad.

Ajustar su régimen de entrenamiento e introducir suplementos específicos le ayudó a prosperar en sus entrenamientos de fuerza, lo que le permitió mejorar su rendimiento y su recuperación.

Cómo las pruebas de ADN pueden ofrecer información sobre los trastornos del estado de ánimo

Los trastornos del estado de ánimo, que abarcan afecciones como la ansiedad y la depresión, afectan a millones de personas en todo el mundo. Estos trastornos pueden ser debilitantes y afectar el bienestar emocional, las relaciones y la calidad de vida en general.

Si bien la dieta y el estilo de vida tienen un efecto general en estas afecciones, la genética también influye. Comprender la base genética de estas afecciones puede proporcionar información valiosa sobre su manejo y tratamiento, afirmó Khan.

En el centro de nuestras experiencias emocionales se encuentran los neuroquímicos que regulan nuestro estado de ánimo, nuestras emociones y nuestras respuestas a diversos estímulos, explicó. Estos neuroquímicos, incluidas la serotonina, la dopamina y la noradrenalina, desempeñan un papel fundamental a la hora de determinar cómo percibimos el mundo y reaccionamos ante él.

Sin embargo, no todos responden a estas sustancias químicas de la misma manera, y aquí es donde entra en juego la genética, dijo Khan, destacando el gen del adrenoceptor alfa-2B (ADRA2B), conocido por su papel en la determinación de la eficiencia de la respuesta a la noradrenalina.

La noradrenalina, también conocida como norepinefrina, es un neurotransmisor que desempeña un papel crucial en la respuesta de “lucha o huida” del cuerpo, influyendo en cómo procesamos y recordamos los eventos emocionales. Las personas con ciertas variantes genéticas de ADRA2B pueden ser más propensas a recordar y revivir experiencias emocionales, lo que podría conducir al desarrollo de afecciones como el trastorno de estrés postraumático, dijo Khan.

Por el contrario, algunas personas no experimentan este recuerdo emocional intensificado, dijo, y sus reacciones pueden parecer distantes o indiferentes. Ellos no son indiferentes, dijo Khan. Si bien estas personas sienten emociones en el momento, les cuesta recordar esos sentimientos.

Más allá del victimismo, el poder de la autoconciencia

El enfoque de Khan sobre los trastornos del estado de ánimo implica cambiar la narrativa del victimismo a la autoconciencia. Al comprender sus predisposiciones genéticas y reconocer sus fortalezas y vulnerabilidades únicas, las personas pueden recuperar un sentido de agencia sobre su bienestar emocional.

La gente no debería culpar únicamente a los acontecimientos pasados por su estado emocional actual. En cambio, deberían aceptar el entendimiento de que su percepción del mundo está influenciada por sus predisposiciones genéticas, dijo Khan.

Este cambio de perspectiva puede ser empoderador y ayudar a las personas a replantear las debilidades percibidas como fortalezas.

Garantizar la privacidad de sus datos genéticos: A qué prestar atención

El panorama de las pruebas genéticas ha evolucionado en los últimos años y ofrece información invaluable sobre la salud y la ascendencia de las personas. Sin embargo, a medida que la popularidad de las pruebas de ADN se disipa, también lo han hecho las preocupaciones en torno a la confidencialidad de los datos genéticos sensibles.

Es fundamental tener criterio al elegir una empresa para realizar sus pruebas de ADN para salvaguardar la privacidad de su información genética. Una de las principales preocupaciones que ha surgido se refiere a los modelos de negocio adoptados por muchas empresas de pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas, a diferencia de los análisis de sangre de rutina u otras evaluaciones médicas, normalmente se realizan solo una vez en la vida, dijo Khan. Esto plantea un desafío para las empresas que buscan fuentes de ingresos recurrentes. En consecuencia, muchas empresas de pruebas genéticas venden nuestra información genética, priorizando las ganancias sobre los resultados de salud personalizados, dijo.

Cuando uno se somete a pruebas genéticas con dichas empresas, es posible que, sin saberlo, firmes acuerdos que permitan la venta de sus datos genéticos. A la luz de estas preocupaciones, es aconsejable abordar las pruebas genéticas con precaución. Sin embargo, es importante reconocer que no todas las empresas siguen este modelo basado en datos.

Al considerar las pruebas genéticas, actúe con la debida diligencia al investigar y elegir una empresa acreditada que valore su privacidad y se centre en mejorar su bienestar, aconsejó el Sr. Khan.

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