Rara mutación de la «sangre dorada» existe en medio centenar de personas conocidas

Por Anastasia Gubin
23 de abril de 2019 1:22 PM Actualizado: 23 de abril de 2019 1:26 PM

Conocer el tipo de sangre es fundamental en una emergencia de salud en la que la vida depende de una transfusión.

Los glóbulos rojos de la sangre transportan oxígeno para la vida de todas las células y tejidos de nuestro cuerpo. Son escenciales. Entonces si perdemos mucha sangre en una cirugía o en un accidente, necesitamos reponerla en modo rápido.

El asunto está en que no todas las sangres son iguales.

Pese a que la mayoría de los diferentes tipos de sangre están distribuidos a lo largo del mundo y conseguir el tipo adecuado no es tan difícil, existe un tipo muy raro, conocido como la «sangre dorada«, que quien la tiene debe saber que probablemente no contará con una transfusión oportuna.

Trabajador médico en China (Imágenes de Getty)

De esta sangre hasta hace poco solo se conocían 14 familias y un total de 43 individuos registrados. De ellos pocos consienten en donarla, según un previo reporte de Mosaic Science.

Una de estas personas fue identificada por casualidad en Rochester, Kent, Inglaterra, cuando en 1957 tenía 18 años y estaba en el ejército en 1957. Le dijeron que donara sangre.

En 1985 recibió una carta que explicaba que su sangre era rara, pero sólo más adelante supo cuán rara era, señala el reporte.

Imagen ilustrativa (Créditos; Pixabay/Big_Heart )

La mayoría de la población del mundo pertenece a los grupos de sangre divididos de acuerdo a los tipos de antígenos que contiene en A, B, AB o 0 (Cero) antígenos.

Estos tipos de sangre también pueden contener algunos de los numerosos antígenos Rh, siendo entonces Rh+ y en el caso de no contener el antégeno D, es Rh-.

En el caso de la «sangre dorada»  existe una mutación donde no hay ningún tipo de antígenos Rh que son esenciales para la resistencia de la membrana celular, esta condición única es llamada Rh nulo o Rhnull.

“Es la sangre dorada», como la describió el doctor Thierry Peyrard, director del Laboratorio Nacional de Referencia en Inmunohematología de París, citado en el artículo Mosaic Science de 2014.

A las pocas personas en el mundo que la tienen, se les pide donar para los posibles enfermos que la requieran.

La razón es que si en una transfusión el paciente con Rhnull u otro enfermo recibe sangre con antígenos que su propia sangre no posee, se producen reacciones y rechazos.

El donante de Rhnull identificado en 1957 (de nombre  ficticio de Thomas) dice que le advirtieron que podía donar solo dos veces al año, para evitar efectos en la salud.

«Dado que su sangre se puede administrar a cualquier persona con un tipo de sangre Rh negativo, Thomas podría salvar innumerables vidas. Pero si alguna vez él mismo necesita sangre, solo puede recibir sangre Rhnull. Si él dona una unidad para sí mismo, tiene que permitir que la use cualquier otra persona que pueda necesitarla», destaca Mosaic.

Thomas relató que  toma precauciones razonables en su vida: «maneja con cuidado y no viaja a países sin hospitales modernos. Mantiene una tarjeta del Laboratorio Nacional de Referencia de Inmunohematología de Francia en París, confirmando su tipo de sangre Rhnull, en su billetera en caso de que alguna vez sea hospitalizado».

La condición de la «sangre dorada» fue descrita por primera vez en 1961 en una mujer australiana por un equipo de investigadores que publicó el estudio en la revista Lancet. Tres años después, el término «Rhnull» fue descrito por otro estudio de Ceppellini, destaca un análisis médico.

“Hasta la fecha (2010) hay al menos 43 personas pertenecientes a 14 familias con Rhnull”, reporta la Universidad de Aha Khan.

Un estudio revela la posible causa de un caso de mutación en una paciente. De otra manera la única opción para que nazca un Rhnull es que “ambos padres deben ser portadores de la mutación», explicó a BBC Mundo Natalia Villarroya, médico especialista en Hematología de la Universidad Nacional de Colombia.

“El fenotipo de Rhnull es un grupo sanguíneo que se cree podría existir en una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 6 millones de individuos», destaca un estudio publicado en la Revista Médica Nacional de Estados Unids (NCBI).

La importancia clínica de su reconocimiento es que estos pacientes sufren de síndrome de Rhnull asociado con la fragilidad de los glóbulos rojos llamados estomatocitos. Esta fragilidad causa una posterior “anemia hemolítica crónica de grado variable”, destaca otro estudio publicado en la revista médica.

Otra importancia es que tales sujetos forman fácilmente aloanticuerpos contra la exposición a antígenos Rh si reciben de otro tipo de sangre.

(National Eye Institute / Flickr)

El complejo Rh contribuye a la integridad estructural de la membrana celular de los glóbulos rojos explica un tercer estudio. Es por ello que en el síndrome de Rhnull, a los que tienen este tipo de sangre rara, que se caracteriza por la ausencia del antígeno Rh en la membrana, se les produce una anemia hemolítica crónica.

En total se cuentan 35 sistemas de grupos sanguíneos, “organizados según los genes que llevan la información para producir los antígenos dentro de cada sistema”, según Mozaic Science.

Además hay cerca de 342 antígenos del grupo sanguíneo y estos pertenecen a uno de estos grupos de sangre.

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