Hace un año, Celine Dion, ganadora de un Grammy y artífice de algunas de las canciones más conocidas de la música pop, se retiró de las giras tras revelar que padecía el síndrome de la persona rígida (SPS), una enfermedad neurológica rara y apenas conocida.
Según varios medios de comunicación, ha perdido el control sobre sus músculos y su cuerpo.
Dion se ha convertido en el rostro público de una enfermedad desconocida de la que la mayoría no sabe nada. Su fama internacional le ha servido de plataforma para sensibilizar a la opinión pública sobre esta enfermedad que provoca una rigidez muscular debilitante y un dolor lacerante.
El elevado coste del síndrome de la persona rígida
El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico discapacitante extremadamente raro. Se caracteriza por un agravamiento progresivo de la rigidez muscular y espasmos dolorosos que dificultan el movimiento. Los ruidos fuertes, el estrés o el tacto pueden desencadenar espasmos musculares temporales pero agonizantes en todo el cuerpo.
El SPS se origina cuando el sistema inmunitario ataca el sistema nervioso central, concretamente al cerebro y a la médula espinal. Con el tiempo, la rigidez y la tensión cada vez mayores de los grupos musculares provocan un dolor crónico extremo y una movilidad limitada.
Las personas a las que se suele diagnosticar SPS son las siguientes
— Personas de entre 30 y 50 años.
— Personas con otras enfermedades autoinmunes, especialmente diabetes de tipo 1.
— Mujeres.
Solo 1 de cada 1 millón de personas en Estados Unidos padece esta enfermedad progresiva y poco conocida, lo que a menudo da lugar a diagnósticos erróneos.
Difícil camino hacia el diagnóstico
Los síntomas iniciales del SPS suelen variar mucho de un paciente a otro, con frecuencia son vagos y se asemejan a los de otros trastornos. Esto complica la obtención de un diagnóstico preciso.
Algunos pueden experimentar una mayor sensibilidad al tacto o reflejos de sobresalto ante movimientos inesperados, lo que desencadena espasmos musculares. Con el tiempo, la creciente rigidez corporal se extiende desde el núcleo hasta las extremidades, limitando gravemente la movilidad.
La dificultad del diagnóstico significa que algunas personas pueden pasar años antes de recibir la confirmación de que ésta es la causa de sus problemas de salud, según declaró a The Epoch Times el Dr. Scott Newsome, director del Centro del Síndrome de la Persona Rígida de Johns Hopkins y profesor de neurología. Califica el camino hacia el diagnóstico de «odisea» para los pacientes.
También abundan los diagnósticos erróneos, dijo Newsome, ya que dolencias comunes como el Parkinson pueden parecer relacionadas hasta que se realizan las pruebas adecuadas.
«Así que a la gente se le diagnostica fibromialgia, se le diagnostica trastorno neurológico funcional, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson… antes de que vengan a ver a alguien como yo», añadió.
Sin embargo, también se producen sobrediagnósticos; algunos pacientes remitidos no muestran marcadores de SPS. Para llegar al diagnóstico correcto es necesario que los síntomas coincidan plenamente con el perfil clínico del SPS.
«Y así, en el último par de semanas, en mi clínica, hubo personas que fueron diagnosticadas con SPS, y no tienen SPS», dijo Newsome, «y por lo que va en ambos sentidos», señaló. «Pero en realidad todo se reduce a ‘¿Coincide el historial clínico?».
Posibles causas y desencadenantes del SPS
Aunque la causa exacta del SPS sigue siendo desconocida, las pruebas sugieren un mecanismo autoinmune, ya que las defensas inmunitarias del organismo atacan erróneamente el tejido sano, concretamente las neuronas que utilizan el mensajero químico GABA para inhibir la hiperactividad. Con una regulación inadecuada del GABA, las neuronas motoras pueden dispararse en exceso, desencadenando rigidez y espasmos.
Según Newsome, cuando se analiza un gran número de casos, se observa que alrededor del 30 por ciento de las personas con SPS padecen diabetes de tipo 1, otro trastorno inmunitario.
Muchas personas con SPS también padecen otras enfermedades autoinmunes, como anemia perniciosa, aunque aún se desconoce qué trastorno se manifiesta primero. Estas enfermedades concurrentes indican que la autoinmunidad también subyace al SPS. «Podemos decir que están asociadas», afirma Newsome.
El riesgo de padecer SPS también parece más elevado en el caso de determinados tipos de cáncer, como los de mama, pulmón, colon, riñón, tiroides y linfomas. Los científicos aún no han descubierto por qué el SPS afecta a algunos pacientes con cáncer.
Tratamientos disponibles
El tratamiento del síndrome de la persona rígida suele requerir un enfoque asistencial multidimensional centrado en el control de los síntomas y el apoyo a la calidad de vida.
Los medicamentos pueden incorporar relajantes musculares, anticonvulsivos y ansiolíticos para aliviar la tensión muscular, los espasmos y el miedo asociados a los ataques.
Según Newsome, se ha conseguido aliviar los síntomas con fármacos que potencian la neurotransmisión GABA. Entre ellos se encuentran el diazepam, la vigabatrina y el baclofeno. Estos compuestos pueden calmar las neuronas motoras hiperactivas que provocan la rigidez.
Las investigaciones de 2021 sugieren que la terapia con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) puede tener cierto éxito en la supresión de la respuesta inmunitaria y ayudar a controlar los síntomas en algunos pacientes.
Otras opciones no farmacológicas, como la fisioterapia y la terapia cognitivo-conductual, han demostrado ser prometedoras para ayudar a las personas diagnosticadas a afrontar los problemas de movilidad y la carga psicológica que supone el dolor crónico del SPS.
De por vida, pero (normalmente) no mortal
Aunque no es directamente mortal, el SPS destruye profundamente la calidad de vida. Las personas con síndrome de la persona rígida avanzado se enfrentan a importantes retos vitales. El dolor crónico, la angustia mental y las capacidades radicalmente disminuidas suelen requerir asistencia de alto nivel para la vida diaria.
Cuando se produce la muerte, la culpa suele recaer en las complicaciones del SPS, como coágulos sanguíneos o infecciones relacionadas con la inmovilización, más que en el propio SPS, afirma Newsome. Sin embargo, en casos graves, los espasmos musculares de la pared torácica pueden dificultar mortalmente la respiración.
Aunque incurable y progresivamente discapacitante, la rareza del SPS hace que la financiación de la investigación sea mínima. Newsome señaló que la ciencia del SPS depende en gran medida de las donaciones privadas.
«Ninguna cantidad es demasiado pequeña», añadió, subrayando que seguir investigando es la clave para ganar la lucha contra esta enfermedad degenerativa.
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