«Única en el mundo»: Niña de 3 años, con una rara condición genética es una pequeña luchadora

Una pareja de Inglaterra está luchando todos los días para mantener viva a su hija después de que ella nació con una rara condición genética que ha comprometido severamente su respiración. Después de las pruebas genéticas, los médicos han confirmado que la niña tiene una mutación que nunca antes se había documentado en ningún lugar del mundo.

Isla, de tres años, de Leicester, es una pequeña luchadora llena de vida a pesar de ser una «niña médicamente frágil»; ella se enfrenta al raro trastorno genético que la ha dejado con un desarrollo óseo anormal, envejecimiento prematuro y un crecimiento lento. Hablando con The Epoch Times, el papá, Kyle, recordó el momento en que un especialista les informó que Isla es «la única en el mundo» que tiene la condición médica.

«Eso fue, voy a ser sincero, se sintió como si alguien me hubiera golpeado en el estómago», dijo Kyle.

Las preocupaciones sobre la salud de Isla surgieron tan pronto como ella nació. Los médicos se dieron cuenta rápidamente de que sus niveles de oxígeno eran bajos y trataron de intubarla para ayudarla a respirar, pero no pudieron colocar el tubo en su lugar.

“Su vía aérea era estrecha, ya que su barbilla estaba retraída, lo que luego empujó su lengua sobre la parte superior de su vía aérea. Y así fue en ese momento que se la llevaron a toda prisa”, dijo la madre Stacey.

Isla fue colocada en una incubadora ya que había nacido cuatro semanas antes de tiempo. Sin embargo, el equipo médico del hospital comenzó a encontrar otras anormalidades con la pequeña, incluidos los dedos hipocráticos y una válvula aórtica más pequeña de lo normal en su corazón. Estos hallazgos dieron lugar a las pruebas genéticas, pero antes de que los resultados llegaran, a Isla se le permitió salir del hospital y reunirse con sus padres y su hermana mayor, Paige, en su casa.

Pasaron varios meses después del nacimiento de Isla antes de que su equipo médico descubriera las razones de sus graves dificultades respiratorias y otros problemas de salud. Debido a que la pequeña Isla fue el primer caso en la historia, su vida pende de un hilo mientras los médicos se apresuran a encontrar respuestas para sus angustiados padres.

Durante los ocho meses en espera de los resultados, las dificultades respiratorias de Isla continuaron. También iba y venía del hospital debido a que no podía alimentarse o aumentar de peso; su vida estaba en una lucha constante. Pero los continuos problemas de salud de Isla llegaron a un punto de pesadilla cuando se ahogó y comenzó a ponerse azul. Stacey inmediatamente inició el soporte vital básico mientras su esposo, Kyle, pedía una ambulancia.

«Fue uno de esos momentos en los que sentimos que incluso hasta el día de hoy, si no fuera por nuestras acciones en ese día, Isla podría no haber estado aquí», dijo el padre, Kyle.

La emergencia significó otra estadía prolongada en el hospital para Isla para más investigaciones médicas. Sin embargo, Stacey y Kyle sienten que habían estado jugando a la ruleta rusa con la vida de su bebé, pero ella había sobrevivido por alguna razón.

«Hay una razón por la que ella está aquí», dijo Stacey.

Para descubrir cómo mantenerla viva, el equipo médico realizó un procedimiento para insertar una pequeña cámara en las vías respiratorias de Isla. En esta etapa, una traqueotomía —una cirugía para insertar directamente un tubo en la vía aérea de Isla para permitirle respirar— se había considerado como un último recurso.

Sin embargo, a medida que el procedimiento comenzó, pronto se convirtió en una emergencia que dejó al especialista sin otra opción que realizar la traqueotomía para salvar la joven vida de la pequeña Isla. Después de abandonar el quirófano, el especialista en otorrinolaringología habló con Stacey y Kyle y no se anduvo con rodeos sobre lo que acababa de suceder.

“[El otorrinolaringologo] continuó explicando que, básicamente, casi fallece en la mesa de operaciones con la cámara. Entonces se hizo en un procedimiento de emergencia para salvarle nuevamente la vida”, dijo Kyle.

Plucky Isla fue una luchadora y no estaba dispuesta a renunciar a la vida. Desde el momento en que nació, Isla ha estado engañando a la muerte. Y ella había desafiado las probabilidades por cuarta vez en la mesa de operaciones.

Debido a la traqueotomía, el equipo médico advirtió que Isla no abandonaría el hospital por otros cuatro o cinco meses. Esta nueva estadía prolongada en el hospital se debió a que Stacey y Kyle tendrían que recibir capacitación sobre cómo manejar su respiración.

Aproximadamente dos semanas después de regresar a casa con Isla, Stacey y Kyle recibieron los resultados de las pruebas genéticas. Habían depositado esperanzas en los resultados de las pruebas para resolver sus dudas y temores. Pero esto no fue así. Su cita en el hospital para analizar el resultado de la prueba generó más preguntas que respuestas.

Las pruebas indicaron displasia mandibuloacral —una condición rara que causa anormalidades en el desarrollo óseo, pigmentación de la piel y envejecimiento prematuro (una condición médica llamada progeria). Pero la condición de Isla no parecía ser ninguno de los dos tipos conocidos por la medicina. Hubo similitudes con ambos tipos, pero los resultados de la prueba no coincidieron con ninguna otra condición genética registrada. Isla era la única desde una perspectiva médica.

De vuelta a casa, hubo una mezcla de alivio y temor. El estrés que ellos estaban viviendo eventualmente llevó a Stacey y Kyle a separarse. Kyle, quien había perdido a su madre a causa del cáncer hace unos años, estaba experimentando problemas con su salud mental y luchando para lidiar con el TOC (trastorno obsesivo compulsivo). Ahora están reconciliados hasta cierto punto. Aunque no están juntos como pareja, están juntos como un equipo. Aunque la tensión de la situación de Isla los ha separado, Stacey y Kyle, ahora reconocen que son el mejor equipo para cuidar a Isla.

El único miembro de la familia que se ha tomado todo con calma es la hermana mayor, Paige. Aunque todavía es joven, Paige intensificó el blindaje como una hermana mayor protectora y tiene curiosidad por saber lo más posible sobre la condición de Isla. Paige también aprendió Makaton, un lenguaje de señas, junto con Isla para que ambos puedan comunicarse mejor ya que la traqueotomía dificulta el habla para Isla.

Hablando sobre el futuro de su pequeña hija, Kyle dijo: “Ella tiene un futuro. Vamos a vivir juntos como una familia, y vamos a disfrutar el resto de nuestras vidas».

Con tanta participación en el cuidado de Isla, la familia ahora cuenta con la ayuda de la cuidadora y amiga, Shawna, para tomar parte de la carga de trabajo y darle a Stacey un poco de tiempo de inactividad para otras cosas. El papel de Shawna como cuidadora ha demostrado ser un cambio de juego para Stacey y Kyle, lo que les permite ser padres de ambas niñas. Shawna se ha ubicado tan bien que ahora es considerada como otro miembro de la familia y conoce todo el régimen de cuidado de Isla de adentro hacia afuera.

«Tenemos dos niñas que están pasando por batallas más grandes que nosotros», dijo Stacey. “Entonces, todo lo que podemos hacer es apoyarlas a través de eso, y simplemente hacer lo mejor. Definitivamente siento que Isla fue enviada a enviar entrenamiento para los cambios. Creo que deberíamos verter mucha positividad».

Kyle dijo que como su difunta madre no podía estar aquí para sacarlo de la lucha de su vida, cree que su madre le envió a Isla para sacarlo de sus miserias.

«Mis dos hijas son mis salvadoras», dijo Kyle.

Mira la historia de Isla en el siguiente video:

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