Según un nuevo estudio, una simple biopsia de piel puede ser la clave para detectar la enfermedad de Parkinson.
La investigación ha revelado una prueba mínimamente invasiva que puede identificar una forma anormal de la proteína alfa-sinucleína —el sello distintivo del Parkinson— con notable precisión.
Publicados en el Journal of the American Medical Association, estos hallazgos podrían revolucionar el diagnóstico de una enfermedad que afecta a hasta un millón de estadounidenses y que se espera que afecte a 1.2 millones en 2030.
El procedimiento podría allanar el camino para la detección precoz
La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del Alzheimer.
Alrededor de 200,000 personas en Estados Unidos se enfrentan anualmente a un diagnóstico de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy u otros trastornos relacionados, dijo en un comunicado de prensa el autor principal del ensayo, el Dr. Christopher Gibbons, neurólogo y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard.
El diagnóstico del Parkinson ha sido tradicionalmente un proceso largo que implica una revisión minuciosa del historial del paciente, los síntomas y el examen físico. Fundamentalmente, no ha habido pruebas de laboratorio o de imágenes estándar disponibles, lo que ha obligado a los médicos a depender de resonancias magnéticas cerebrales, exploraciones de transportadores de dopamina y análisis de sangre.
«Con demasiada frecuencia los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son mal diagnosticados debido a la complejidad de estas enfermedades», dijo el Dr. Gibbons. «Con una prueba de biopsia de piel simple y mínimamente invasiva, este estudio multicéntrico ciego demostró cómo podemos identificar de manera más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas de diagnóstico y atención a los pacientes».
La nueva prueba de biopsia de piel podría cambiar las reglas del juego para el Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas similares. Si bien las cuatro afecciones degenerativas analizadas comparten características coincidentes, como temblores y cambios cognitivos, el Parkinson se caracteriza además por problemas leves de memoria, alteraciones del sueño, lentitud de movimiento y dolor.
«Estos son trastornos sistémicos que impactan profundamente los sistemas nerviosos periférico y central», dijo el Dr. Roy Freeman, autor principal del estudio y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard. «Si bien hemos sido conscientes de la presencia de alfa-sinucleína en los nervios cutáneos durante muchos años, estábamos encantados con la precisión de esta prueba de diagnóstico».
Biopsia de piel con más del 90 por ciento de precisión
En el ensayo clínico participaron 428 participantes de entre 40 y 99 años, cada uno de ellos diagnosticado con una de cuatro enfermedades neurodegenerativas: enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy, atrofia multisistémica o insuficiencia autonómica pura. Todos los participantes se sometieron a tres biopsias de piel con punción de 3 milímetros tomadas del cuello, la rodilla y el tobillo.
Entre aquellos clínicamente confirmados con la enfermedad de Parkinson, el 93 por ciento dio positivo en alfa-sinucleína fosforilada (P-SYN), una proteína anormal asociada con la enfermedad. Las tasas positivas fueron aún mayores para los otros trastornos: 96 por ciento para la demencia con cuerpos de Lewy, 98 por ciento para la atrofia multisistémica y 100 por ciento para la insuficiencia autonómica pura.
«La enfermedad de Parkinson y su subgrupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas muestran una progresión gradual, pero la alfa-sinucleína está presente en la piel incluso en las primeras etapas», dijo el Dr. Freeman.
Si bien estos hallazgos lo alentaron, el equipo de investigación reconoció la necesidad de seguir trabajando para establecer la eficacia de la prueba de biopsia de piel. En particular, sugirieron realizar pruebas a personas sin diagnóstico clínico de Parkinson u otras afecciones relacionadas. Esta validación adicional confirmaría plenamente la precisión de la prueba.
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