Según un nuevo estudio, la deleción de un único gen y los efectos devastadores que tiene sobre las mitocondrias pueden ser responsables de un riesgo 40 veces mayor de desarrollar una enfermedad mental devastadora.
Durante décadas, los investigadores han teorizado que varios fundamentos genéticos desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de la esquizofrenia. Pero una investigación dirigida por científicos de la Universidad de Emory y Rutgers publicada en Science Advances revela que un gen ausente, el 3q29, podría causar el trastorno psiquiátrico debido al importante impacto adverso que su ausencia tiene en la función mitocondrial.
El gen 3q29 es una microporción del cromosoma 3. Las consecuencias de la falta de este pequeño fragmento de ADN en cada célula varían mucho, y algunos individuos acaban sin ningún problema. En cambio, otros pueden sufrir cosas más graves, como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento y salud mental. Aproximadamente 1 de cada 30,000 personas nace con el síndrome de deleción 3q29.
Para llegar al fondo de la asociación entre 3q29, mitocondrias y esquizofrenia, los investigadores utilizaron dos modelos experimentales para examinar el impacto que dicha pérdida tiene en los organoides corticales isogénicos, comúnmente denominados «minicerebros» humanos cultivados en laboratorio, y en ratones perinatales. Utilizaron sofisticadas técnicas de secuenciación de ARN para rastrear los cambios en las células cerebrales a lo largo del tiempo y cómo afectan dichos cambios al neurodesarrollo general.
Las mitocondrias se consideran el centro neurálgico de una célula y la base de la producción de energía en forma de ATP. En el experimento, se suponía que las células maduraban para producir energía de forma más eficiente. Sin embargo, con el 3q29 eliminado, las mitocondrias funcionaron mal en lugar de ser más eficientes, lo que se tradujo en una menor producción de energía, perjudicial para casi todos los procesos corporales, incluido el neurodesarrollo.
«Colmar la brecha entre el riesgo genético y los mecanismos biológicos es un reto importante para la psiquiatría. En este estudio, hemos intentado utilizar métodos sistemáticos para identificar los efectos transcriptómicos más destacados y conservados de la variante 3q29Del asociada a la [esquizofrenia] en tejidos relevantes para la enfermedad, como un paso importante hacia la determinación de los fenotipos celulares y moleculares de esta importante variante. Estos hallazgos deberían motivar nuevos trabajos para determinar los mecanismos de estas secuelas de 3q29Del y su relevancia para diversos fenotipos clínicos», escribieron los autores.
¿Qué tan frecuente es la esquizofrenia?
Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) muestran que, aunque la esquizofrenia puede ser uno de los trastornos mentales menos comunes, sigue afectando a unos 24 millones de personas, es decir, a 1 de cada 300 personas en todo el mundo. Se calcula que en Estados Unidos se diagnostica anualmente a 1 de cada 40,000 niños menores de 13 años.
Primeros signos y síntomas
Hay varios signos y síntomas tempranos de esquizofrenia en niños y adolescentes. Los síntomas pueden incluir los siguientes problemas de pensamiento, comportamiento y emociones que pueden empeorar con la edad:
– Problemas de pensamiento y razonamiento.
– Ideas o discurso extraños.
– Confundir los sueños o la televisión con la realidad.
– Alejamiento de amigos y familiares.
– Interrupciones del sueño.
– Falta de motivación.
– Comportamiento extraño.
– Comportamiento violento o agresivo o agitación.
– Consumo recreativo de drogas o nicotina.
– Irritabilidad o estado de ánimo depresivo.
– Falta de emociones o emociones inapropiadas para la situación.
– Ansiedades y temores extraños.
– Sospecha excesiva de los demás.
Signos y síntomas más tardíos
A medida que los niños con esquizofrenia envejecen, empiezan a aparecer signos y síntomas más típicos del trastorno y pueden incluir:
– Delirios que implican ser perjudicado, acosado o que va a ocurrir una gran catástrofe.
– Alucinaciones, como ver cosas o escuchar voces.
– Pensamiento desorganizado que afecta a la comunicación clara, dando lugar a respuestas incoherentes.
– Comportamiento extremadamente anormal, como ira impredecible, resistencia a las instrucciones o falta total de respuesta.
– Descuido de la higiene personal, como bañarse o vestirse.
– Aparecer sin emociones evitando el contacto visual, cambiando las expresiones faciales para adaptarse a las situaciones y hablando en un tono monótono.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales para reducir los episodios psicóticos y mantener a los niños con esquizofrenia bajo control antes de que surjan complicaciones graves. La medicación, la terapia electroconvulsiva y la terapia de conversación individual y familiar pueden mejorar las posibilidades de éxito del niño a medida que avanza hacia la edad adulta.
Complicaciones
Sin tratamiento, la esquizofrenia puede provocar complicaciones graves tanto en la infancia como en la edad adulta. Un estudio de 2021 descubrió que las personas con esquizofrenia tienen un riesgo 4.5 veces mayor de morir por suicidio. Los estudios también muestran que el 65 por ciento de los pacientes con esquizofrenia presentan síntomas de ansiedad hasta el punto de que se les diagnostican afecciones como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno de estrés postraumático (TEPT).
El abuso de sustancias también es frecuente. Se calcula que el 47 por ciento de los pacientes con esquizofrenia tienen problemas graves con las drogas o el alcohol, en comparación con el 16 por ciento de la población general. La esquizofrenia también conlleva otros problemas médicos como diabetes, enfermedades cardiacas, obesidad y un mayor riesgo de muerte.
Tasas de recaída
Las tasas de recaída de los pacientes esquizofrénicos son elevadas y pueden atribuirse a varios factores, como la falta de adherencia a la medicación, las críticas o la hostilidad de la familia hacia el paciente y los acontecimientos vitales estresantes. Una revisión previa descubrió que el incumplimiento de la medicación se asociaba con un riesgo cuatro veces mayor de recaída.
Los que abusaban persistentemente de sustancias tenían un riesgo tres veces mayor de recaída, y los que experimentaban comentarios críticos de los cuidadores tenían más del doble de riesgo.
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