Los científicos hallaron una posible nueva explicación de por qué el autismo afecta a los niños casi cuatro veces más que a las niñas: el propio cromosoma sexual masculino puede aumentar el riesgo.
En un nuevo estudio publicado en Nature Communications en el que se analiza la información de más de 177,000 pacientes, los investigadores descubrieron que los individuos con un cromosoma sexual masculino extra, o cromosoma Y, tenían el doble de probabilidades de ser diagnosticados con el trastorno del espectro autista (TEA), mientras que los cromosomas X extra no mostraban tal efecto.
El TEA y los cromosomas sexuales
El TEA se caracteriza por problemas en la interacción social, la comunicación y los patrones de comportamiento; y el riesgo de padecerlo es significativamente mayor en los niños que en las niñas. Las razones de esta disparidad intrigan a los investigadores desde hace tiempo.
«Una de las principales teorías en este campo es que los factores protectores del cromosoma X reducen el riesgo de autismo en las mujeres», dijo en un comunicado Matthew Oetjens, profesor asistente del Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger y coautor del estudio.
Para investigar el papel de los cromosomas sexuales en el riesgo de autismo, Oetjens y su equipo analizaron la información de 177,416 pacientes que participaban en el estudio Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), una iniciativa dedicada a financiar y avanzar en la investigación del autismo, y en la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode del Geisinger College of Health Sciences, un proyecto de investigación genética a gran escala.
Entre estos pacientes, 350 tenían cromosomas sexuales anómalos. Su investigación se centró específicamente en las personas con aneuploidía cromosómica sexual, una afección genética caracterizada por un número anormal de cromosomas X o Y.
Cromosomas masculinos y riesgo de autismo
Los investigadores descubrieron que los individuos con un cromosoma X adicional (XXY) no presentaban un mayor riesgo de TEA. Sin embargo, aquellos con un cromosoma Y adicional (XYY) tenían el doble de probabilidades de ser diagnosticados con TEA. Esto sugiere que existe un factor de riesgo específicamente asociado al cromosoma Y, en lugar del efecto protector relacionado con el cromosoma X.
«Sin embargo, es necesario seguir investigando para identificar el factor de riesgo específico asociado al cromosoma Y», afirma en un comunicado Alexander Berry, científico de Geisinger y coautor del estudio.
Las personas con un cromosoma X ausente también presentaban un riesgo elevado. La ausencia del cromosoma X tuvo el mayor impacto en el riesgo de autismo, pero el menor impacto en la inteligencia.
Los investigadores compararon sus resultados con los de otro estudio y hallaron patrones similares. Sin embargo, había algunas diferencias entre los estudios, posiblemente porque la forma de encontrar a las personas con autismo era diferente.
Conexión con el síndrome de Turner
Los resultados también confirman estudios anteriores que indicaban que la eliminación de un cromosoma X o Y, como ocurre en el síndrome de Turner, está relacionada con un mayor riesgo de TEA.
El síndrome de Turner sólo afecta a las mujeres y se produce cuando falta un cromosoma X o falta parcialmente. Esta afección se asocia a diversos problemas médicos y de desarrollo, como insuficiencia ovárica, baja estatura y defectos cardíacos.
Implicaciones para futuras investigaciones
Los investigadores subrayaron la necesidad de realizar más estudios para comprender mejor cómo los factores de riesgo asociados a la aneuploidía de los cromosomas sexuales contribuyen a las diferencias en la prevalencia del autismo observadas entre sexos.
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