La familia de una niña de 3 meses está intentando recaudar más de 2 millones de dólares para un tratamiento de terapia genética por una sola vez, que puede ser la única oportunidad de su hija de sobrevivir después de su segundo cumpleaños.
El 1 de abril de 2020, a las 7:35 p.m., Lucy Van Doormaal nació en un hospital de Vancouver, pesando 7 libras y 13 onzas (3,200 kg aprox.), con grandes y brillantes ojos azules. Inmediatamente, se tomó la molestia de chuparse el dedo.
Era una bebé perfectamente sana hasta que dos semanas después, los padres de Lucy empezaron a notar que luchaba por respirar y mover los brazos. Cuando ya no pudo llevarse el pulgar a la boca, supieron que algo iba muy mal.
«Cuando la llevamos a casa por primera vez, estábamos en la dicha del recién nacido. Absolutamente enamorados de ella. Era una gran bebé», dijo Laura Van Doormaal, la madre de Lucy, a la CNN. «Pero empezamos a darnos cuenta de que su movimiento estaba decayendo. Tenía problemas para respirar y comer. Cuando tenía cinco semanas, le diagnosticaron atrofia muscular espinal».
La atrofia muscular espinal, también conocida como AME, es una enfermedad genética que hace que los músculos de los bebés se desgasten, matándolos potencialmente antes de los 2 años. Lucy tiene AME tipo 1, la forma más agresiva y grave de la enfermedad que la hace casi incapaz de gatear, tragar o incluso respirar.
La AME es un trastorno hereditario derivado de un gen defectuoso que lleva a la muerte de las células nerviosas responsables del movimiento de los músculos que nos permiten caminar, hablar, respirar y tragar, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía.
«Cuando recibimos el diagnóstico, estábamos devastados», dijo Van Doormaal. «Nunca habíamos oído hablar de ello antes. Leer las palabras ‘la mayoría de los bebés no llegan a su segundo cumpleaños’ nos rompió el corazón, especialmente como padres de una recién nacida que parecía tan sana».
Es una carrera contra el tiempo
Uno de los únicos tratamientos aprobados para la AME es el Zolgensma, que reemplaza una copia de función del gen en esas células nerviosas antes de que mueran y se desarrollen los síntomas. Si bien el tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aún no está aprobado en Canadá, está disponible en varios países, incluyendo Estados Unidos.
Este tratamiento que puede salvar vidas, administrado como una infusión de una sola vez en una vena, tiene un alto precio de 2,125 millones de dólares, o alrededor de 2,9 millones de dólares canadienses. La familia está tratando de recaudar 3 millones de dólares canadienses.
«Las terapias généticas como Zolgensma tienen el potencial de reducir la carga financiera de los pacientes, las familias y el sistema de salud en general al reemplazar las terapias repetidas de por vida con un solo tratamiento», dijo a CNN un portavoz de AveXis, la compañía que comercializa Zolgensma.
«Como una única infusión intravenosa de una sola vez, el precio de Zolgensma en los países donde ha sido aprobada refleja el valor a largo plazo que aporta. Zolgensma tiene un precio en EE.UU. aproximadamente un 50% menor que el costo actual de 10 años de la terapia de AME crónica».
El Ministerio de Salud de Canadá, el departamento gubernamental que establece la política de salud del país, no respondió a la solicitud de la CNN de que comentara su postura sobre Zolgensma.
Hasta ahora, más de 500 pacientes han sido tratados con Zolgensma, según el portavoz de AveXis. Los datos de los ensayos clínicos presentados por AveXis mostraron «un beneficio rápido, significativo y clínicamente significativo en la AME, incluyendo la supervivencia prolongada sin eventos, el logro de hitos motores y la durabilidad», añadió el portavoz.
Zolgensma altera la biología del paciente, pero aún no es una cura garantizada. Aunque esta puede ser una de las únicas oportunidades de Lucy de vivir más allá de dos años, Van Doormaal dijo que el costo de Zolgensma es abrumador, y sin ayuda simplemente no podrán pagarlo.
«Han puesto un precio a la vida de mi hija y eso es extremadamente difícil de digerir», dijo.
Mientras los padres de Lucy luchan contra el reloj para recaudar el dinero necesario para comprar Zolgensma antes de que sus síntomas empeoren, por ahora Lucy recibe Spinraza, un medicamento que retrasa la progresión de la AME.
Spinraza suele costar aproximadamente 750,000 dólares el primer año y 375,000 dólares los años siguientes por el resto de la vida del paciente, pero el medicamento está completamente cubierto por el seguro médico de Lucy en Canadá, dijo Van Doormaal.
Hasta que Lucy reciba Zolgensma, si es capaz de hacerlo, su familia y el neurólogo no sabrán con seguridad si necesitará seguir usando Spinraza de por vida.
Dado que la AME provoca graves problemas respiratorios, Lucy duerme conectada a una máquina de BiPAP (Presión Positiva de Vías Aéreas de Dos Niveles), un ventilador no invasivo, para ayudarla a respirar. Su familia también usa un oxímetro para monitorear su pulso y los niveles de oxígeno en la sangre.
Debido a que Lucy también ha perdido la capacidad de alimentarse por sí misma a través de la boca, ha sido sometida a una cirugía para colocarle un tubo de gastrostomía que le permita a su familia alimentarla a través de él.
Cualquier daño ya hecho es irreversible
A medida que los bebés con AME crecen, sus síntomas empeoran rápidamente y el daño es permanente. Hasta que no reciban un tratamiento de terapia genética que pueda salvarles la vida como el Zolgensma, sus problemas respiratorios y la debilidad muscular solo se agravarán.
«Es crítico que reciba el (tratamiento) tan pronto como sea posible», dijo Van Doormaal. «No será capaz de revertir el daño que se le está haciendo ahora mismo, pero le dará el gen que necesita para vivir».
La historia de Lucy es solo una de muchas.
Se estima que 1 de cada 8000 bebés está afectado por una de las mutaciones genéticas que causa la AME. Alrededor de 450 a 500 bebés en Estados Unidos por año nacen con AME, según Novartis, la empresa matriz de AveXis.
Las familias de otros bebés, como la canadiense Kaysen Martin, de un año de edad, también están corriendo el reloj para recaudar dinero para adquirir el tratamiento de terapia genética para sus hijos antes de que sea demasiado tarde.
Aunque cada niño responde de manera diferente a Zolgensma, existe la posibilidad de que Lucy pueda superar la sonda de gastrostomía si recibe el tratamiento lo suficientemente rápido. También puede ser capaz de alcanzar hitos críticos, como el control del cuello, sentarse, rodar, gatear, y tal vez algún día incluso caminar. También podría fortalecer sus músculos de respiración y deglución, lo que tendrá el mayor impacto en su calidad de vida.
«El impacto que esto ha tenido en nuestras vidas ha sido tan drástico», dijo Van Doormaal. «Recibir a un niño en el mundo cambia tu vida, pero esto la ha puesto patas arriba. No tenemos ni idea de lo que el futuro le depara a Lucy, o si seremos capaces de recaudar suficiente dinero para mantenerla con vida».
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