Un nuevo estudio sugiere que tener dos copias de la variante del gen APOE4, conocido por aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer es más que un factor de riesgo —está fuertemente relacionado con el desarrollo de esta enfermedad que perturba la mente.
«Ahora sabemos que prácticamente todos los individuos con este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer», afirmó en un comunicado de prensa el doctor Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Santa Pau de Barcelona y autor principal del estudio.
El descubrimiento podría allanar el camino para diagnósticos más tempranos y estrategias de prevención y tratamientos más específicos para personas portadoras de dos copias de la variante genética.
Conductor de la aparición del Alzheimer
Según el Dr. Fortea, aproximadamente entre el 2 y el 3 por ciento de la población porta dos copias del gen APOE4.
El equipo de investigación evaluó datos clínicos, cambios patológicos y biomarcadores en individuos con dos alelos APOE4. Su base de datos incluía 3297 donantes de cerebro, 273 personas con genes APOE4 duales y datos clínicos de biomarcadores de 10 mil personas, incluidas 519 con la variante APOE4 dual.
El análisis reveló que prácticamente todos los individuos con dos genes APOE4 tenían niveles elevados de biomarcadores de Alzheimer a los 55 años en comparación con aquellos con el gen APOE3.
Los hallazgos, publicados en Nature Medicine, indican que a los 65 años, más del 95 por ciento de las personas con dos alelos APOE4 (homocigotos APOE4) presentaban niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo, un marcador patológico temprano siendo clave de la enfermedad de Alzheimer. Además, el 75 por ciento de estos individuos tuvieron resultados positivos en la PET de amiloide, una prueba para detectar beta-amiloide en el cerebro, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico de Alzheimer con mayor precisión.
«Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no sólo aumenta el riesgo, sino que también anticipa la aparición del Alzheimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas», afirmó el Dr. Alberto Lleó, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología en el Hospital de Sant Pau, en un comunicado.
Opciones de tratamiento limitadas
Si bien existen opciones de medicamentos para controlar los síntomas del Alzheimer o tratar la afección, generalmente se recetan después de que la persona ya fue diagnosticada.
La inmunoterapia es otro enfoque de tratamiento, ya que se dirige a las proteínas amiloides que forman placas en el cerebro y que se cree que causan el deterioro cognitivo asociado.
El Alzheimer fue la quinta causa de muerte entre las personas de 65 años o más en 2021 en los EE.UU. A nivel mundial, la enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia se ubicaron como la séptima causa de muerte en 2019, según la Organización Mundial de la Salud. Los problemas de memoria suelen ser uno de los primeros signos de advertencia de la enfermedad.
Ciertos factores de riesgo del estilo de vida pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. Incluyen mala alimentación, tabaquismo, consumo excesivo de alcohol, sueño inadecuado y falta de ejercicio.
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