Una terapia génica experimental devolvió a una niña sorda la capacidad de oír, según afirman su familia y los investigadores de un ensayo clínico.
Opal Sandy, la niña, recibió una inyección de DB-OTO, la terapia génica de Regeneron, en el oído cuando tenía 11 meses, luego de seis meses, su audición era normal.
«La primera vez que Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda fue alucinante», dijo Jo Sandy, la madre de la niña, en un comunicado emitido por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS).
Opal ya puede oír a sus padres y responde con palabras como «Dada», según sus progenitores.
«Proporcionar toda la complejidad y el espectro del sonido en niños nacidos con sordera genética profunda es un fenómeno que no esperaba ver en mi vida», declaró en un comunicado el Dr. Lawrence Lustig, jefe del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Columbia y uno de los investigadores del ensayo.
Opal nació con sordera genética relacionada a mutaciones del gen otoferlina. Aproximadamente uno de cada 500 niños nace en Estados Unidos con poca o ninguna capacidad auditiva, y los cambios genéticos como las variantes del gen de la otoferlina son una de las causas.
Las variantes del gen inhiben la producción de una proteína necesaria para la comunicación entre el oído interno y el nervio auditivo. El problema puede subsanarse parcialmente con audífonos o implantes cocleares.
«Nuestro objetivo final era que Opal oyera todos los sonidos del habla. Ya está marcando la diferencia en nuestro día a día, como a la hora del baño o de nadar, cuando Opal no puede llevar su implante coclear», afirma James Sandy, padre de Opal.
El objetivo del DB-OTO es devolver todo el espectro sonoro a las personas con el gen de la otoferlina mutado. Se administra como inyección intracoclear en un oído o directamente en el oído interno. En 2023 se inició un ensayo clínico de fase 1/2 para probar la terapia génica en niños de Estados Unidos, Reino Unido y España.
Regeneron tiene su sede en el estado de Nueva York.
Entre los objetivos del ensayo abierto y no aleatorizado se incluye conocer mejor la seguridad y eficacia del tratamiento. Los investigadores planean medir la incidencia y gravedad de los efectos adversos experimentados por los niños, así como los cambios en la audición tras recibir la inyección. Algunos participantes reciben una única inyección en un oído, mientras que otros reciben inyecciones simultáneas en ambos oídos.
DB-OTO utiliza un virus modificado para que no suponga una amenaza para los humanos. Su objetivo es suministrar una copia funcional que sustituya al gen defectuoso de la otoferlina», según Regeneron.
Cuando Opal fue sometida a las primeras pruebas, no tenía audición detectable, según una presentación realizada el miércoles ante la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular. La capacidad auditiva se detectó cuatro semanas después de la inyección y continuó hasta medirse con normalidad unos cinco meses después, afirma Regeneron en un comunicado de prensa.
No se detectó ninguna mejora auditiva en el oído no tratado de Opal.
Los investigadores también informaron que un segundo niño al que se le administró una inyección a los 4 años mostró una mejora de la audición seis semanas después de recibirla DB-OTO. La audición se mide mediante varias pruebas, incluida la audiometría de tonos puros, que consiste en evaluar la reacción ante un sonido emitido a diferentes niveles de decibelios.
«Estos impresionantes resultados ponen de manifiesto la revolucionaria promesa de DB-OTO como tratamiento potencial de la sordera relacionada con la otoferrina, y nos entusiasma ver cómo se traduce en el desarrollo del individuo, sobre todo porque la intervención temprana se asocia a mejores resultados en el desarrollo del habla», afirmó el Dr. Lustig.
Los investigadores afirmaron que no se produjeron efectos adversos relacionados con la terapia entre los participantes.
En el ensayo se están inscribiendo más participantes, ya que Regeneron quiere seguir probando su producto.
«Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba. La terapia génica es el futuro de la otología y la audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que por fin esté aquí», dijo Manohar Bance, cirujano de oído del NHS, en un comunicado. «Esperamos que sea el comienzo de una nueva era de terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida de audición».
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